Les traitements actuels améliorent la fonction motrice chez les enfants atteints de SMA de type 1 à travers l'Espagne

Une étude examine les traitements actuels de la SMA et leurs effets sur 51 enfants en Espagne

par Steve Bryson, PhD | 9 juin 2023

Les approches thérapeutiques actuelles ont contribué à améliorer la fonction motrice chez la majorité des enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de type 1 en Espagne, rapporte une étude.

L'étude, « Caractéristiques cliniques et fonctionnelles d'un nouveau phénotype de SMA de type I parmi un échantillon national d'enfants espagnols : une étude transversale », a été publiée dans la revue Children.

L'AMS de type 1 est le type d'AMS le plus courant, représentant environ 60 % des cas. Les symptômes peuvent être apparents à la naissance ou apparaître au cours des six premiers mois, et comprennent un faible tonus musculaire, une incapacité à atteindre les étapes du développement moteur comme s'asseoir ou se retourner, et un manque de réflexes.

Compte tenu de la disponibilité récente de nouvelles thérapies modificatrices de la maladie, les chercheurs ont entrepris d'examiner les caractéristiques actuelles, ou les nouveaux phénotypes, de la plupart des patients atteints de SMA de type 1 vivant en Espagne.

"Le panorama actuel de la SMA de type I présente un nouveau phénotype qui est essentiel pour obtenir des données sur les résultats réels afin d'améliorer notre compréhension de ce trouble", ont écrit les chercheurs.

Les 60 familles SMA de type 1 du programme de registre national des patients SMA ont été recrutées, dont 51 ont accepté de participer (85%). Les patients (20 filles, 31 garçons), âgés de 3 mois à un peu plus de 15 ans, ont été visités à domicile pour des évaluations standardisées. Les soignants primaires ont également répondu à un questionnaire complet sur les caractéristiques liées à la maladie des patients.

Selon les résultats, le début des symptômes est survenu avant le premier mois chez 16 enfants, avant trois mois chez 22, et entre 3 et 6 mois chez 13.

Au total, 39 enfants (76,5 %) ont été traités par Spinraza (nusinersen), huit (15,7 %) ont reçu à la fois Spinraza et Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), deux (5,9 %) ont reçu Zolgensma et deux (5,7 %) Evrysdi (risdiplam ).

Ces résultats pourraient permettre aux professionnels impliqués dans la prise en charge de ces patients d'améliorer leurs interventions en termes de mesures de prévention et de réhabilitation pour ces enfants.

Une trachéotomie, pour installer un tube respiratoire, a été réalisée chez 11 (21,6 %), cinq nécessitant une assistance respiratoire externe constante. Un dispositif d'assistance à la toux a été utilisé chez 42 enfants (82,4 %), une machine BiPAP dans 37 cas (72,5 %) et un aspirateur chez 31 (60,8 %).

Plus de la moitié étaient nourris par la bouche (56,9 %), un tiers par sonde (33,3 %) et le reste (9,8 %) par un mélange des deux. Un reflux gastro-oesophagien a été rapporté dans quatre cas (7,8 %).

Deux tiers des patients avaient une scoliose (66,7 %), une courbure latérale de la colonne vertébrale et/ou une hanche luxée (68,6 %). Environ la moitié (49%) ont eu une forme d'intervention chirurgicale, et trois d'entre eux ont eu des fractures osseuses.

En ce qui concerne les capacités physiques, 39 (76,5%) avaient le contrôle de la tête et 34 (66,7%) pouvaient s'asseoir de manière autonome. La capacité à se tenir debout avec aide a été rapportée dans 18 (35,3 %) cas, et la capacité à marcher avec aide dans 12 (23,5 %).

Aucune différence n'a été observée entre les patients avec différents âges d'apparition des symptômes en termes d'étapes motrices atteintes, de type d'alimentation ou d'utilisation de la ventilation mécanique.

Lors de l'examen neurologique du nourrisson Hammersmith, une évaluation de la fonction motrice, tous les patients ont obtenu un "bon score", avec une médiane de 16. Les scores vont de zéro (aucune déficience) à 26 (déficience grave).

Le score médian au Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders était de 48 points, avec un score total possible de 64 (entièrement fonctionnel). "Ces valeurs sont beaucoup plus élevées que celles enregistrées précédemment", ont noté les chercheurs.

Le score médian de la Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) était de 19 points sur 66, mesuré chez 39 patients, les scores les plus faibles indiquant une fonction motrice médiocre. HFMSE a évalué les caractéristiques motrices telles que s'asseoir, ramper, se tenir debout, s'agenouiller, sauter et monter des escaliers.

"Cette échelle mesurait la capacité motrice des enfants capables de performances motrices supérieures à celles des enfants classiquement classés comme ayant une SMA de type I", a écrit l'équipe.

Le module révisé du membre supérieur (RULM), qui a évalué la fonction du membre supérieur chez 27 patients, a montré une médiane de 16 points. Un score maximum de 37 indique une bonne fonction du membre supérieur.

Concernant les échelles HFMSE et RULM, ces résultats "montrent la nécessité de les inclure dans les soins de routine des patients atteints du nouveau phénotype SMA de type I", ont écrit les chercheurs.

Pour les thérapies non médicamenteuses, tous les enfants ont reçu une physiothérapie, 45 (88,2 %) une orthophonie, 13 (25,5 %) une ergothérapie et huit (15,7 %) une thérapie psychologique.

"Ces résultats pourraient permettre aux professionnels impliqués dans la prise en charge de ces patients d'améliorer leurs interventions en termes de mesures de prévention et de réhabilitation pour ces enfants", concluent les chercheurs.